21-Jul-2021
Carousel - Mother and son take on Goldenhar syndrome - desktop
Mother holding baby's hand
Anne ve oğlu, Goldenhar sendromuyla savaşıyor
2020 yılında yapılan bir araştırmaya göre, nüfusun %4'ünün veya 300 milyon insanın dünya çapında nadir görülen bir hastalıkla yaşadığı tahmin ediliyor.1 Bebek Philip de bunlardan biri ve Goldenhar sendromu adı verilen, doğuştan gelen bir hastalıkla yaşıyor.

  

  

Hiçbir ebeveyn, yeni doğan bebeklerinin nadir görülen bir hastalığı olduğunu duymaya hazır değildir; bu nedenle Sadlier ailesinin dördüncü çocukları olduğunda teşhis, aileyi çok şaşırttı. Philip'in annesi Wilhelmine, oğlu Philip'in Goldenhar sendromu olduğunu ilk öğrendiğinde, cevapsız kalan pek çok sorusu vardı. "Goldenhar sendromu neydi?" ve "Tedavi planı hakkında kiminle konuşayım?" soruları aklından geçti. Bebeğinin yemek yiyememesi ve yüzünün gelişme şekli nedeniyle endişeli olan anne, destek için çocuk doktoruna ulaştı. Çocuk doktoru, karmaşık kraniyofasiyal vakaların tedavisinde 27 yıllık deneyime sahip bir pediatrik ağız ve çene cerrahı olan Dr. Kevin Lung'u tavsiye etti.

Wilhelmine tavsiye için müteşekkirdi ama ailenin geri kalanı için endişeliydi. Sadlier ailesi, Kanada'nın kuzeyindeki uzak bir kasabada yaşıyor; bu nedenle Philip'in en iyi tedaviyi almasını sağlamak ve gerekli bakımı alabilmesi için o ve annesi, COVID-19 salgını sırasında birkaç hastaneye giderek ailenin geri kalanından aylarca uzak kalmak zorundaydı.

Philip, ağız ve çene cerrahisi alanında uzman olan Dr. Lung ve meslektaşları ile Kanada, Alberta'daki bir hastanede (Strollery Çocuk Hastanesi) bir araya geldi. Sağlık hizmeti ekibi, dünyanın en nadir hastalıklarından biri için bir tedavi planı geliştirmek amacıyla hızla çalıştı.

Wilhelmine, Goldenhar sendromunun göz, kulak, burun, boğaz, çene veya omurga gelişimini etkileyebilecek, doğuştan gelen nadir bir hastalık olduğunu öğrendi.2

Fiziksel bir değerlendirme yaptıktan ve Philip'in BT taramasını inceledikten sonra Dr. Lung, Philip'e yüzün bir tarafındaki dokuların az geliştiği bir hastalık olan hemifasiyal mikrozomi teşhisi koydu. Philip'in durumunda, çenesinin ve boğazının sağ tarafı az gelişmişti ve bu, nefes almasında ve yemek yemesinde zorluklara neden oluyordu.

Dr. Lung ilk teşhisi hatırlıyor. "Philip ile ilgili olarak, solunum yetmezliğine (nefes almada zorluk) dayanarak teşhis koymam istendi. Kraniyofasiyal ekibiyle çalıştıktan ve ebeveynlerle teşhis hakkında konuştuktan sonra, en yüksek iyileşmenin mandibular distraksiyon ile gerçekleşebileceğini düşündük.

Goldenhar sendromunun yaygın belirti ve semptomları3

  • Yarık dudak ve/veya damak
  • Yemek yemede zorluk
  • Nefes almada zorluk
  • Kısmen oluşmuş veya hiç oluşmamış kulak gibi kulak anormallikleri
  • Epibulber tümörler olarak da adlandırılan, gözlerdeki büyümeler
  • İşitme kaybı
  • Konuşma güçlüğü
  • Az gelişmiş çene, elmacık kemiği ve/veya şakak kemiği

  

Dünyanın en nadir hastalıklarından birinin tedavisi

Mandibular distraksiyon, çene uzunluğunu artırabilen cerrahi bir işlemdir. Dr. Lung, Philip'in alt çenesini uzatmaya yardımcı olmak için kullanılan bir araç olan, ters yönde distraksiyonu engelleyen mekanizma içeren Stryker Pediatrik Mandibular Distraktörü (PMD) kullanarak distraksiyona başladı. Lineer distraktörü Philip'in mandibulasına sabitleyerek ve günde yarım milimetreden bir milimetreye kadar yavaşça çevirerek Dr. Lung, Philip'in hava yolunu açmayı başardı. Ortodontide kullanılan damak genişleticilere benzer şekilde, distraktörün ucunun küçük bir kısmına ebeveyn tarafından erişilebiliyor ve ebeveyn, tam olarak ölçülen dönüşleri yapmak için belirli zamanlarda özel bir tornavida kullanıyor. Dr. Lung, Philip'in ameliyatının başarılı olduğunu bildirmekten gurur duydu.

Dr. Lung, "Philip'in durumu oldukça ilginçti çünkü sadece hava yolunu açmak değil, aynı zamanda (yüz) simetrisini de iyileştirmek istedim. Ameliyattan önce sanal bir cerrahi plan geliştirdik, böylece neler başarabileceğimizi ameliyata girmeden önce biliyordum. Biz ameliyatı yapmadan önce, neler olacağını gerçekten görebilmeleri için Philip'in ebeveynlerine bir cerrahi simülasyon videosu sağladık. Son derece etkilendiler," diyor.

Cerrahi planı gözden geçirdikten ve sorular sorduktan sonra Wilhelmine, oğluyla birlikte Goldenhar sendromuyla savaşmaya hazırdı. Ameliyatın, oğlunun yüz yapısını ve en önemlisi yaşam kalitesini iyileştirebileceğinden umutluydu.

Mandibula rekonstrüksiyon plakasının içine bir bakış

Mandibula rekonstrüksiyon plakasının içine bir bakış

  

Yeni bir başlangıç

Wilhelmine, Philip'i mutlu bir şekilde tutarken, "Ameliyattan sonra Dr. Lung'a 'Bu gerçekten onun çenesi mi?' diye sorduğumu hatırlıyorum. Philip çok iyi görünüyor. Çenesinin eksik olan tarafında çok fazla yeni kemik büyümesi olmasından çok etkilendim. Ağzının arkasındaki boşluğu görmek çok heyecan verici çünkü sonunda normal nefes alabiliyor."

Philip de sonuçtan memnun. Philip annesine bakıp gülümserken Wilhelmine, "O çok daha mutlu. Gelişmeye devam ediyor. Günde iki çay kaşığı kadar yemek yiyor, bu çok iyi ve çok ilerleme var. Yutkunmasının düzelmeye devam etmesini ve boğazının iyileşmesini; böylece ağız yoluyla daha fazla yemek yiyebilmesini umuyoruz. Hedefimiz bu!" diyor.

Philip için uzun bir yolculuk oldu, ancak annesinin desteği ve cerrahi ekibinin becerileri sayesinde yeni bir başlangıç yapabildi.

Ameliyattan sonra Philip, kardeşleriyle birlikte

Ameliyattan sonra Philip, kardeşleriyle birlikte

  

Philip ile tanışın