21-Jul-2021
Carousel - Mother and son take on Goldenhar syndrome - desktop
Mother holding baby's hand
Mor og søn bekæmper Goldenhars syndrom
En undersøgelse fra 2020 anslår, at 4 % af populationen på verdensplan – eller 300 millioner mennesker – lever med en sjælden sygdom. 1 Babyen Philip er én af dem, som lever med en medfødt lidelse kaldet Goldenhars syndrom.

  

  

Ingen forældre kan forberede sig på at få at vide, at deres nyfødte baby har en sjælden lidelse, så diagnosen kom som et chok, da familien Sadlier fik deres fjerde barn. Da Philips mor Wilhelmine første gang fik at vide, at hendes søn Philip havde Goldenhars syndrom, havde hun masser af spørgsmål og ingen svar. "Hvad er Goldenhars syndrom?" og "Hvem skal jeg tale med om en behandlingsplan?" gik igennem hendes tanker. Bekymret over hans manglende evne til at spise og problematiske ansigtsudvikling kontaktede hun sin børnelæge for at få hjælp. Børnelægen anbefalede Dr. Kevin Lung, en pædiatrisk oral og maxillofacial kirurg med 27 års erfaring inden for behandling af komplekse kraniofaciale tilfælde.

Wilhelmine var taknemmelig for anbefalingen, men var bekymret over resten af familien. Sadlier-familien bor i en fjerntliggende by i det nordlige Canada, så for at sikre, at Philip kunne få den bedste behandling, måtte han og hans mor tilbringe måneder væk fra resten af familien og rejse til flere hospitaler under COVID-19 -pandemien, for at han kunne få den nødvendige pleje.

Philip mødte Dr. Lung og dennes kolleger – eksperter inden for oral og maxillofacial kirurgi – på et hospital (Strollery Children's Hospital) i Alberta, Canada. Sundhedsteamet arbejdede hurtigt med at udvikle en behandlingsplan for én af verdens mest sjældne sygdomme.

Wilhelmine fandt ud af, at Goldenhars syndrom er en sjælden medfødt lidelse, der kan påvirke udviklingen af øjne, ører, næse, hals, kæbe eller rygsøjle.2

Efter at have foretaget en fysisk vurdering og gennemgået Philips CT-scanning, diagnosticerede Dr. Lung ham med en hemifacial mikrosomi – en tilstand, hvor vævene i den ene side af ansigtet er underudviklede. I Philips tilfælde var højre side af kæben og halsen underudviklet, hvilket gav problemer med hans vejrtrækning og spisning.

Dr. Lung husker den første diagnose. "I Philips tilfælde blev jeg bedt om at diagnosticere ham på grund af hans åndedrætsinsufficiens (vejrtrækningsbesvær). Efter at have arbejdet med det kraniofaciale team og drøftet diagnosen med forældrene, følte vi, at den største forbedring kunne ske ved hjælp af en kæbedistraktion".

Almindelige tegn og symptomer på Goldenhars syndrom3

  • Læbe- og/eller ganespalte
  • Spiseproblemer
  • Vejrtrækningsproblemer
  • Abnorme ører, f.eks. et delvist formet eller helt manglende øre
  • Fortykkelse i øjnene, også kaldet epibulbær dermoid
  • Hørenedsættelse
  • Talehindringer
  • Mindre vækst af kæbe, kindben og/eller temporalknogle

  

En behandling af én af verdens mest sjældne sygdomme

Kæbedistraktion er en kirurgisk procedure, der kan øge længden af kæben. Dr. Lung påbegyndte distraktionen ved hjælp af Strykers PMD (pædiatrisk mandibulær distraktor) med anti-recidivmekanisme – et værktøj, som skulle hjælpe med at forlænge Philips underkæbe. Ved at fastgøre den lineære distraktor til Philips underkæbe og langsomt dreje den en halv til en hel millimeter om dagen, var Dr. Lung i stand til at åbne Filips luftveje. I lighed med ganespredere, der bruges i ortodonti, er en lille ende af distraktoren tilgængelig for forælderen, som bruger en specialskruetrækker på et bestemt tidspunkt for at foretage de nøjagtige målte omdrejninger. Dr. Lung var stolt over at kunne fortælle, at Philips operation var en succes.

"I Philips tilfælde var det meget interessant, da jeg ikke kun ønskede at åbne hans luftveje, men også ville forbedre symmetrien i hans ansigt. Før operationen udviklede vi en virtuel kirurgisk plan, så jeg inden operationen vidste, hvad vi kunne opnå. Vi gav Philips forældre en kirurgisk simuleringsvideo, så de faktisk kunne se, hvad der ville ske, før vi foretog operationen. De var meget imponerede", fortæller Dr. Lung.

Efter at have gennemgået den kirurgiske plan og stillet spørgsmål, var Wilhelmine klar til at bekæmpe Goldenhars syndrom sammen med sin søn. Hun havde et håb om, at den kirurgiske procedure kunne forbedre strukturen i hans ansigt og vigtigst af alt hans livskvalitet.

Et blik ind i en mandibulær rekonstruktionsplade

Et blik ind i en mandibulær rekonstruktionsplade

  

En ny begyndelse

Wilhelmine holder lykkeligt om Philip, mens hun siger: "'Jeg husker, at jeg efter operationen spurgte Dr. Lung: "Er det virkelig hans kæbe?" Philip ser så godt ud. Jeg er så imponeret over, at der er så meget ny knoglevækst på siden af hans kæbe, som før manglede. Det er virkelig spændende at se al den plads bagest i hans mund, idet han omsider kan trække vejret normalt".

Philip er også tilfreds med resultatet. Han kigger smilende op på sin mor, mens hun fortæller: "Han er bare så meget gladere. Han trives. Han spiser to teskefulde om dagen, hvilket er så godt og et stort skridt fremad. Vi håber, at hans synkeevne bliver bedre, og halsen fortsat forbedrer sig, så han kan spise mere og mere via munden. Det er vores mål!"

Det har været en lang rejse for Philip, men takket være sin mors støtte og hans kirurgiske teams dygtighed har han fået en ny begyndelse.

Philip efter operationen med sin bror og søstre

Philip efter operationen med sin bror og søstre

  

Mød Philip