21-Jul-2021
Mother holding baby's hand
Moeder en zoon nemen het op tegen het syndroom van Goldenhar
In een onderzoek uit 2020 wordt geschat dat 4% van de bevolking, of 300 miljoen mensen, wereldwijd met een zeldzame ziekte leven. 1 Baby Philip is een van hen, die leeft met een aangeboren aandoening die het syndroom van Goldenhar heet.

  

  

Geen enkele ouder is erop voorbereid te horen dat zijn of haar pasgeboren baby een zeldzame aandoening heeft, en toen de familie Sadlier het vierde kind kreeg, kwam de diagnose dan ook als een schok. Toen de moeder van Philip, Wilhelmine, voor het eerst vernam dat haar zoon Philip het syndroom van Goldenhar had, had ze veel vragen en geen antwoorden. "Wat was het syndroom van Goldenhar?" en "Met wie spreek ik over een behandelingsplan?" doorkruisten haar gedachten. Ongerust over zijn onvermogen om te eten en zijn verontrustende gezichtsontwikkeling, wendde ze zich tot zijn kinderarts voor steun. De kinderarts beval Dr. Kevin Lung aan, een pediatrisch mond- en kaakchirurg die 27 jaar ervaring heeft in de behandeling van complexe craniofaciale gevallen.

Wilhelmine was dankbaar voor de aanbeveling, maar bezorgd over de rest van het gezin. De familie Sadlier woont in een afgelegen stadje in het noorden van Canada, en om ervoor te zorgen dat Philip de beste behandeling kreeg, moesten hij en zijn moeder tijdens de COVID-19-pandemie maandenlang weg van de rest van het gezin, naar verschillende ziekenhuizen reizen, zodat hij de nodige zorg kon krijgen.

Philip ontmoette Dr. Lung en zijn collega's - deskundigen op het gebied van mond- en kaakchirurgie - in een ziekenhuis (Strollery Children's Hospital) in Alberta, Canada. Het gezondheidszorgteam werkte snel aan een behandelingsplan voor één van de zeldzaamste ziekten ter wereld.

Wilhelmine leerde dat het syndroom van Goldenhar een zeldzame aangeboren aandoening is die invloed kan hebben op de ontwikkeling van ogen, oren, neus, keel, kaak of wervelkolom.2

Na een lichamelijk onderzoek en het bekijken van de CT scan van Philip, stelde Dr. Lung vast dat hij een hemifaciale microsomie heeft - een aandoening waarbij de weefsels aan één kant van het gezicht onderontwikkeld zijn. In het geval van Philip was de rechterkant van zijn kaak en keel onderontwikkeld, waardoor hij problemen had met ademhalen en eten.

Dr. Lung herinnert zich de eerste diagnose. "Wat Philip betreft, werd mij gevraagd hem te diagnosticeren op basis van zijn ademhalingsinsufficiëntie (moeilijk ademen). Na samenwerking met het craniofaciale team en bespreking van de diagnose met de ouders, vonden we dat de meeste verbetering zou kunnen optreden met een mandibulaire distractie".

Veel voorkomende tekenen en symptomen van het syndroom van Goldenhar3

  • Gespleten lip en/of gehemelte
  • Moeite met eten
  • Moeilijk ademen
  • Oor abnormaliteiten, zoals een gedeeltelijk gevormd of geheel afwezig oor
  • Gezwellen op de ogen, ook wel epibulbaire tumoren genoemd
  • Gehoorverlies
  • Spraakgebrek
  • Onderontwikkeld kaak-, jukbeen- en/of slaapbeen

  

Een behandeling voor een van de zeldzaamste ziekten ter wereld

Mandibulaire distractie is een chirurgische verrichting die de lengte van de kaak kan vergroten. Dr. Lung begon de afleiding met behulp van de Pediatric Mandibular Distractor (PMD) met anti-omkeermechanisme van Stryker - een hulpmiddel dat bedoeld is om de onderkaak van Philip te helpen verlengen. Door de lineaire distractor op de onderkaak van Philip te fixeren en hem langzaam een halve millimeter tot een millimeter per dag te draaien, kon Dr. Lung de luchtweg van Philip openen. Net als bij gehemelte-expanders die in de orthodontie worden gebruikt, is een klein uiteinde van de distractor toegankelijk voor de ouder, die op een bepaald moment een speciale schroevendraaier gebruikt om de exact afgemeten draaien te maken. Dr. Lung kon met trots melden dat de operatie van Philip een succes was.

"In het geval van Philip was het heel interessant, omdat ik niet alleen zijn luchtweg wilde openen, maar ook zijn (gezichts)symmetrie wilde verbeteren. Vóór de operatie hebben we een virtueel operatieplan ontwikkeld, zodat ik vóór de operatie wist wat we konden bereiken. We hebben de ouders van Philip een chirurgische simulatievideo bezorgd, zodat ze konden zien wat er ging gebeuren voordat we de operatie uitvoerden. Ze waren zeer onder de indruk", vertelt Dr. Lung.

Na het chirurgische plan te hebben doorgenomen en vragen te hebben gesteld, was Wilhelmine er klaar voor om het syndroom van Goldenhar met haar zoon aan te pakken. Ze had goede hoop dat de chirurgische verrichting zijn gezichtsstructuur zou kunnen verbeteren en vooral zijn kwaliteit van leven.

Een kijkje in een onderkaakreconstructieplaat

Een kijkje in een onderkaakreconstructieplaat

  

Een nieuw begin

Wilhelmine houdt Philip blij vast terwijl ze zegt: "Ik weet nog dat ik na de operatie aan Dr. Lung vroeg: "Is dat echt zijn kaak?" Philip ziet er zo goed uit. Ik ben zo onder de indruk dat er zo veel nieuwe botgroei is aan de kant waar zijn kaak ontbrak. Al de ruimte achter in zijn mond te zien is werkelijk geweldig, want hij kan eindelijk normaal ademen".

Ook Philip is blij met het resultaat. Hij kijkt glimlachend op naar zijn moeder, terwijl ze zegt: "Hij is gewoon zo veel gelukkiger. Hij bloeit op. Hij eet twee theelepels per dag, dat is zo goed en een enorme vooruitgang. We hopen dat het slikken steeds beter gaat en dat zijn keel steeds beter wordt, zodat hij steeds meer via de mond kan eten. Dat is ons doel!"

Het is een lange weg geweest voor Philip, maar dankzij de steun van zijn moeder en de kundigheid van zijn chirurgische team kan hij een nieuwe start maken.

Philip na de operatie met zijn broer en zussen

Philip na de operatie met zijn broer en zussen

  

Maak kennis met Philip