21-Jul-2021
Mother holding baby's hand
母親和兒子面對 Goldenhar 症候群
2020 年的一項研究估計,全球有 4% 的人口(即 3 億人)患有罕見疾病。1 嬰兒 Philip 就是其中之一,其患有一種稱為 Goldenhar 症候群的先天性疾病。

  

  

沒有父母願意聽到他們剛出生的嬰兒患有罕見疾病,所以當 Sadlier 一家生第四個孩子時,診斷結果令人震驚。 當 Philip 的母親 Wilhelmine 第一次得知兒子 Philip 患有 Goldenhar 症候群時,她有很多問題,但都沒有答案。 她腦海中閃過「什麼是 Goldenhar 症候群?」和「我該和誰討論治療計畫?」。 由於受到他無法進食和令人煩惱的臉部發育問題所苦惱,她向他的兒科醫師尋求支持協助。 兒科醫師推薦了 Kevin Lung 醫師,他是一名在治療複雜顱面病例方面擁有 27 年經驗的兒童口腔顎面外科醫師。

Wilhelmine 對他的推薦表示感謝,但也很擔心家裡的其他人。 Sadlier 一家住在加拿大北部的一個偏遠小鎮,因此為了確保 Philip 得到最好的治療,他和他的母親不得不在新冠肺炎 (COVID-19) 疫情期間與家人分開好幾個月,前往多家醫院 ,以便他能夠得到必要的照顧。

Philip 在加拿大亞伯達省的一家醫院(Strollery 兒童醫院)會見了 Lung 醫師和他的同事(口腔顎面外科領域的專家)。 醫療團隊迅速展開工作,為世界上其中一種最罕見的疾病制定了治療計畫。

Wilhelmine 了解到,Goldenhar 症候群是一種罕見的先天性疾病,會影響眼睛、耳朵、鼻子、喉嚨、下巴或脊椎的發育。2

在進行了身體評估並檢視了 Philip 的 電腦斷層 (CT) 掃描結果後,Lung 醫師診斷出他患有半邊小臉症 (hemifacial microsomia),即一種臉部一側組織發育不全的病症。 在 Philip 的病例中,他的下巴和喉嚨右側發育不全,導致他的呼吸和進食問題。

Lung 醫師回憶起最初的診斷。 「關於 Philip,我被要求根據他的呼吸功能不全(呼吸困難)對他進行診斷。 在與顱面團隊合作並與父母討論診斷後,我們認為利用下顎骨牽引術 (mandibular distraction)可能會帶來最大程度的改善。

Goldenhar 症候群的常見徵兆和症狀3

  • 裂唇和/或裂顎
  • 進食困難
  • 呼吸困難
  • 耳朵異常,如耳朵部分成形或完全缺失
  • 眼睛上的增生,也稱為眼球上腫瘤
  • 喪失聽力
  • 言語障礙
  • 下巴、顴骨和/或顳骨發育不全

  

一種治療世界上其中一種最罕見疾病的方法

下顎骨牽引術是一種可以增加下巴長度的外科手術。 Lung 醫師開始使用具有抗反轉機制的 Stryker 兒童下顎骨牽引器 (PMD) (一種旨在幫助拉長 Philip 下顎骨的工具)進行牽引。 透過將線性牽引器固定在 Philip 的下顎骨上,並每天將其緩慢轉動半毫米到一毫米,Lung 醫師能夠打開 Philip 的呼吸道。 與牙齒矯正術使用的上顎擴大器類似,父母可以碰觸到牽引器的一小端,他們在指定的時間使用特殊的螺絲起子進行精確測量的轉動。 Lung 醫師自豪地報告 Philip 的手術成功。

「Philip 的情況很有趣,因為我不僅想打開他的呼吸道,還想改善他(臉部)的對稱性。 在手術之前,我們制定了一個虛擬手術計畫,所以我在開始手術之前就知道我們可以達成什麼。 我們向 Philip 的父母提供了一個手術模擬影片,這樣他們就可以在我們進行手術之前實際看到會發生什麼事。 他們印象非常深刻」,Lung 醫師說道。

在審查手術計畫並提出問題後,Wilhelmine 準備和她的兒子一起面對 Goldenhar 症候群。 她希望手術可以改善他的臉部結構,最重要的是,他的生活品質。

下顎骨重建骨板內部觀

下顎骨重建骨板內部觀

  

新的開始

Wilhelmine 高興地抱著 Philip 說,「我記得在手術後問過 Lung 醫師,「那真的是他的下巴嗎?」 Philip 看起來很好。 令我印象深刻的是,他缺失下巴的那一側有這麼多的新骨骼生成。 看到他嘴巴裡的所有空間非常令人興奮,因為他終於可以正常呼吸了」。

Philip 對結果也感到開心。 他抬頭看著他的母親,微笑著說,「他真是太幸福了。 他正在成長茁壯。 他每天吃兩茶匙,這很好,進步很多。 我們希望他的吞嚥能力越來越好,他的喉嚨越來越好,這樣他就可以靠嘴巴吃得越來越多。 這就是我們的目標!」

對於 Philip 來說,這是一段漫長的旅程,但多虧了母親的支持和手術團隊的技術,他有了一個嶄新的開始。

手術後的 Philip 與他的兄弟姐妹

手術後的 Philip 與他的兄弟姐妹

  

認識 Philip