21-Jul-2021
Mother holding baby's hand
Мать и сын борются с синдромом Гольденхара
По оценкам исследования 2020 года, 4 % населения или 300 миллионов человек во всем мире живут с редким заболеванием.1 Малыш Филипп — один из них, живущий с врожденным заболеванием, которое называется синдромом Гольденхара.

  

  

Ни один родитель не готов услышать, что у их новорожденного ребенка редкое заболевание, поэтому, когда в семье Садлье родился четвертый ребенок, диагноз стал шоком. Когда мать Вильгельмина впервые узнала, что у ее сына Филиппа синдром Гольденхара, у нее было много вопросов и не было ответов. В голову приходили вопросы «Что такое синдром Гольденхара?» и «С кем мне поговорить о плане лечения?». Обеспокоенная его неспособностью есть и проблемами с развитием лица, она обратилась к его педиатру за помощью. Педиатр порекомендовал доктора Кевина Лунга, детского челюстно-лицевого хирурга, который имеет 27-летний опыт лечения сложных черепно-лицевых заболеваний.

Вильгельмина была благодарна за рекомендацию, но беспокоилась за остальных членов семьи. Семья Садлье живет в отдаленном городке на севере Канады, поэтому, чтобы обеспечить Филиппу наилучшее лечение, ему и его матери пришлось провести месяцы вдали от остальной семьи, путешествуя по нескольким больницам во время пандемии COVID-19, чтобы получить необходимую помощь.

Филипп встретился с доктором Лунгом и его коллегами, экспертами в области челюстно-лицевой хирургии, в больнице (Strollery Children's Hospital) в Альберте, Канада. Медицинская бригада быстро разработала план лечения одного из самых редких заболеваний в мире.

Вильгельмина узнала, что синдром Гольденхара — редкое врожденное заболевание, которое может повлиять на развитие глаз, ушей, носа, горла, челюсти или позвоночника.2

После проведения физического обследования и просмотра компьютерной томографии Филиппа доктор Лунг диагностировал у него гемифациальную микросомию, состояние, при котором ткани на одной стороне лица недоразвиты. В случае Филиппа правая часть его челюсти и горла были недоразвиты, что мешало ему дышать и есть.

Доктор Лунг вспоминает первоначальный диагноз. «Что касается Филиппа, меня попросили поставить ему диагноз на основании его дыхательной недостаточности (затрудненное дыхание). После работы с черепно-лицевыми специалистами и обсуждения диагноза с родителями мы пришли к выводу, что наибольшее улучшение может произойти при дистракции нижней челюсти».

Общие признаки и симптомы синдрома Гольденхара3

  • Расщелина губы и (или) неба
  • Трудности с приемом пищи
  • Затрудненное дыхание
  • Аномалии уха, например, частично сформированное или полностью отсутствующее ухо.
  • Наросты на глазах, также называемые эйпбульбарными опухолями.
  • Потеря слуха
  • Дефект речи
  • Недоразвитая челюсть, скула и (или) височная кость

  

Лечение одного из самых редких заболеваний в мире

Дистракция нижней челюсти — это хирургическая процедура, которая может увеличить длину челюсти. Доктор Лунг начал дистракцию с помощью педиатрического нижнечелюстного дистрактора (ПНД) компании Stryker с антиреверсивным механизмом, инструмента, предназначенного для удлинения нижней челюсти Филиппа. Прикрепив линейный дистрактор к нижней челюсти Филиппа и медленно поворачивая его от полмиллиметра до миллиметра в день, доктор Лунг смог открыть дыхательные пути Филиппа. Подобно расширителям неба, используемым в ортодонтии, маленький конец дистрактора доступен для родителей, которые используют специальную отвертку в указанное время, чтобы сделать точные измеренные обороты. Доктор Лунг с гордостью сообщил, что операция Филиппа прошла успешно.

«В случае Филиппа это было довольно интересно, потому что я не только хотел открыть его дыхательные пути, но также хотел улучшить его (лицевую) симметрию. Перед операцией мы разработали виртуальный план операции, чтобы я знал, прежде чем идти на операцию, чего мы можем достичь. Мы предоставили родителям Филиппа видео-имитацию хирургической операции, чтобы они действительно могли увидеть, что произойдет, до того, как мы сделаем операцию. Они были очень впечатлены», — сказал д-р Лунг.

Изучив план операции и задав вопросы, Вильгельмина была готова вместе с сыном заняться лечением его синдрома Гольденхара. Она надеялась, что хирургическая процедура может улучшить структуру его лица и, самое главное, качество его жизни.

Взгляд изнутри на пластину для реконструкции нижней челюсти

Взгляд изнутри на пластину для реконструкции нижней челюсти

  

Начало нового пути

Вильгельмина радостно обнимает Филиппа и говорит: «Я помню, как спрашивала доктора Лунга после операции: «Это действительно его челюсть?» Филип так хорошо выглядит. Я так впечатлена тем, что на его челюсти так много новой костной ткани, которой не хватало. Видеть все пространство в глубине его рта очень волнительно, потому что он наконец-то может нормально дышать».

Филипп тоже доволен результатом. Он смотрит на свою мать, улыбаясь, когда она говорит: «Он намного счастливее. Он процветает. Он ест две чайные ложки в день, и это очень хорошо и большой прогресс. Мы надеемся, что его глотание будет улучшаться, а состояние горла улучшится, так что он сможет есть все больше и больше через рот. Это наша цель!»

Для Филиппа это был долгий путь, но благодаря поддержке его матери и навыкам хирургической бригады он в начале нового пути.

Филипп после операции с братом и сестрами

Филипп после операции с братом и сестрами

  

Знакомьтесь, это Филипп