21-Jul-2021
Mother holding baby's hand
Mamă și fiu se luptă cu sindromul Goldenhar
Un studiu din anul 2020 estimează că 4% din populație, adică 300 milioane de oameni, are o boală rară la nivel mondial.1 Bebelușul Philip este unul dintre cazuri, fiind afectat de o malformație congenitală numită sindromul Goldenhar.

  

  

Niciun părinte nu este pregătit să audă că noul născut are o boală rară, așadar, când în familia Sadlier a apărut cel de-al patrulea copil, vestea a fost șocantă. Când Wilhelmine, mama lui Philip, a aflat că fiul ei Philip avea sindromul Goldenhar, a avut dintr-o dată multe întrebări și niciun răspuns. Întrebări precum „Ce este sindromul Goldenhar?” și „Cu cine trebuie să vorbesc despre un plan de tratament?”. Tulburată de incapacitatea fiului ei de a mânca și de dezvoltarea îngrijorătoare a feței, ea a apelat la ajutorul medicului său pediatru. Medicul pediatru i l-a recomandat pe doctorul Kevin Lung, un chirurg pediatric oral și maxilo-facial cu 27 de ani de experiență în tratarea cazurilor cranio-faciale complexe.

Wilhelmine era recunoscătoare pentru recomandare, dar îngrijorată pentru restul familiei. Familia Sadlier locuiește într-un oraș îndepărtat din nordul Canadei, așa că pentru a se asigura că Philip va primi cel mai bun tratament, el și mama sa au trebuit să petreacă luni de zile departe de restul familiei, călătorind la mai multe spitale în timpul pandemiei COVID-19, pentru ca el să poată primi îngrijirea necesară.

Philip a fost văzut de doctorul Lung și colegii săi, experți în domeniul chirurgiei orale și maxilo-faciale, la un spital din Alberta, Canada (Spitalul Pediatric Strollery). Echipa medicală a lucrat rapid pentru a dezvolta un plan de tratament pentru una dintre cele mai rare boli din lume.

Wilhelmine a aflat că sindromul Goldenhar este o boală congenitală rară care poate afecta dezvoltarea ochilor, urechilor, nasului, gâtului, maxilarului sau a coloanei vertebrale.2

După ce a făcut o evaluare fizică și a examinat rezultatul tomografiei computerizate a lui Philip, dr. Lung l-a diagnosticat cu o microsomie hemifacială, o afecțiune în care țesuturile de pe o parte a feței sunt subdezvoltate. În cazul lui Philip, partea dreaptă a maxilarului și a gâtului era subdezvoltată, provocând probleme de respirație și hrănire.

Dr. Lung își reamintește diagnosticul inițial. „Referitor la Philip, mi s-a cerut să ofer un diagnostic pe baza insuficienței sale respiratorii (dificultăților de respirație). După ce am lucrat cu echipa cranio-facială și am discutat diagnosticul cu părinții, noi am considerat că cea mai mare îmbunătățire ar putea surveni printr-o distragere mandibulară.”

Semne și simptome frecvente ale sindromului Goldenhar3

  • Buza și/sau palatul despicate
  • Hrănire dificilă
  • Respirație dificilă
  • Anomalii ale urechii, cum ar fi o ureche parțial formată sau complet absentă
  • Concrescențe la nivelul ochilor, numite și tumori epibulbare
  • Pierderi de auz
  • Dificultăți de vorbire
  • Maxilar, pomete și/sau os temporal subdezvoltat

  

Un tratament pentru una dintre cele mai rare boli din lume

Distragerea mandibulară este o procedură chirurgicală care poate crește lungimea maxilarului. Dr. Lung a început distragerea folosind distractorul mandibular pediatric (PMD) de la Stryker cu mecanism anti-revers, un instrument medical folosit pentru a-i alungi mandibula lui Philip. Fixând distractorul liniar la mandibula lui Philip și rotindu-l încet începând de la jumătate de milimetru până la un milimetru pe zi, Dr. Lung a reușit să deschidă căile respiratorii ale lui Philip. Asemănător cu dispozitivele de extindere a palatului utilizate în ortodonție, un capăt mic al distractorului este accesibil părintelui, care folosește o șurubelniță specială la un moment specificat pentru a face rotații precise. Dr. Lung a fost mândru să raporteze că operația lui Philip a fost un succes.

„În cazul lui Philip, a fost destul de interesant, pentru că nu numai că am vrut să-i deschid căile respiratorii, dar am vrut și să-i îmbunătățesc simetria (facială). Înainte de operație, am dezvoltat un plan chirurgical virtual, așa că am știut înainte de a intra la operație ce putem realiza. Le-am oferit părinților lui Philip un videoclip de simulare chirurgicală, astfel încât aceștia să poată vedea efectiv ce urma să se întâmple înainte de operație. Au fost extrem de impresionați”, spune dr. Lung.

După ce a examinat planul chirurgical și a pus întrebări, Wilhelmine împreună cu fiul ei au fost gata de lupta cu sindromul Goldenhar. Era plină de speranță că procedura chirurgicală îi poate îmbunătăți structura feței și, cel mai important, calitatea vieții acestuia.

O privire în interior asupra plăcii de reconstrucție mandibulară

O privire în interior asupra plăcii de reconstrucție mandibulară

  

Un nou început

Wilhelmine îl ține fericită pe Philip în brațe în timp ce spune: „Îmi amintesc că l-am întrebat pe doctorul Lung după operație: „Este acesta chiar maxilarul lui?” Philip arăta atât de bine. Sunt atât de impresionată că este atât de multă creștere osoasă pe partea laterală a maxilarului unde lipsea os. Să vezi că are atâta spațiu în fundul gurii este foarte entuziasmant pentru că în sfârșit poate respira normal”.

Philip este fericit la rându-i cu rezultatul. Se uită la mama sa, zâmbind, în timp ce ea spune: „Este pur și simplu mult mai fericit”. Este înfloritor. Mănâncă două lingurițe pe zi, ceea ce este atât de bine și un progres important. Sperăm că înghițitul va continuă să se îmbunătățească și gâtul să-și revină astfel încât să poată mânca din ce în ce mai mult pe cale orală. Acesta este obiectivul nostru!”

A fost o călătorie lungă pentru Philip, dar datorită sprijinului mamei sale și a abilităților echipei sale chirurgicale, el beneficiază de un nou început.

Philip în perioada post-operatorie alături de fratele și surorile sale

Philip în perioada post-operatorie alături de fratele și surorile sale

  

Iată-l pe Philip