21-Jul-2021
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Mother holding baby's hand
Madre e figlio affrontano la Sindrome di Goldenhar
Uno studio del 2020 stima che il 4% della popolazione, o 300 milioni di persone, convive con una malattia rara in tutto il mondo. 1 Il piccolo Philip è uno di loro e convive con una condizione congenita chiamata Sindrome di Goldenhar.

  

  

Nessun genitore è pronto ad apprendere la notizia che suo figlio appena nato soffre di una condizione rara, quindi quando la famiglia Sadlier ha avuto il suo quarto figlio, la diagnosi è stata uno shock per loro. Quando la madre di Philip, Wilhelmine, ha appreso per la prima volta che suo figlio Philip soffriva della Sindrome di Goldenhar, aveva molte domande e nessuna risposta. Domande come: "Cos'era la Sindrome di Goldenhar?" e "Con chi devo parlare di un piano terapeutico?" attraversavano la sua mente. Afflitta dalla sua incapacità di mangiare e dallo sviluppo problematico del volto, ha contattato il suo pediatra per ricevere assistenza. Il pediatra l'ha indirizzata verso il Dottor Kevin Lung, un chirurgo orale e maxillo-facciale pediatrico con 27 anni di esperienza alle spalle nel trattamento di casi craniofacciali complessi.

Wilhelmine era grata per la raccomandazione ma preoccupata per il resto della famiglia. La famiglia Sadlier vive in una remota cittadina nel nord del Canada, quindi, per assicurarsi che Philip ricevesse le cure migliori, lui e sua madre hanno dovuto trascorrere mesi lontano dal resto della famiglia, visitando diversi ospedali durante la pandemia COVID-19, in modo che potesse ricevere le cure necessarie.

Philip ha incontrato il Dott. Lung e i suoi colleghi, esperti nel campo della chirurgia orale e maxillo-facciale, in un ospedale (Strollery Children's Hospital) di Alberta, Canada. Il team sanitario si è adoperato subito per sviluppare un piano terapeutico per una delle malattie più rare al mondo.

Wilhelmine apprese che la Sindrome di Goldenhar è una rara condizione congenita che può influenzare lo sviluppo di occhio, orecchio, naso, gola, mascella o colonna vertebrale. 2

Dopo aver condotto una valutazione fisica e aver esaminato la scansione TC di Philip, il Dott. Lung ha diagnosticato una microsomia emifacciale, una condizione in cui i tessuti su un lato del volto sono sottosviluppati. Nel caso di Philip, il lato destro della mascella e della gola erano sottosviluppati e questo gli causava problemi di respirazione e nutrizione.

Il Dottor Lung ricorda la diagnosi iniziale. 'Riguardo a Philip, mi è stato chiesto di effettuare una diagnosi in base alla sua insufficienza respiratoria (difficoltà a respirare). Dopo aver lavorato con l'équipe craniofacciale e aver discusso della diagnosi con i genitori, abbiamo ritenuto che il maggior miglioramento potesse verificarsi con una distrazione mandibolare '.

Segni e sintomi comuni della Sindrome di Goldenhar3

  • Cheilopalatoschisi
  • Difficoltà a nutrirsi
  • Respirazione difficoltosa
  • Anomalie dell'orecchio, come un orecchio parzialmente formato o completamente assente
  • Escrescenze sugli occhi, chiamate anche melanomi epibulbari
  • Perdita dell'udito
  • Disturbo del linguaggio
  • Mascella, zigomo e/o tempia sottosviluppati

  

Una terapia per una delle malattie più rare al mondo

La distrazione mandibolare è una procedura chirurgica che può aumentare la lunghezza della mandibola. Il Dott. Lung ha iniziato la distrazione usando il Distrattore pediatrico del corpo mandibolare (PMD) con meccanismo anti-inversione di Stryker, uno strumento volto ad allungare la mascella inferiore di Philip. Fissando il distrattore lineare alla mandibola di Philip e ruotandolo lentamente da mezzo millimetro a un millimetro al giorno, il Dottor Lung è stato in grado di aprire le vie aeree di Philip. Simile agli espansori del palato utilizzati in ortodonzia, un'estremità piccola del distrattore è accessibile al genitore, il quale utilizza un cacciavite speciale in un momento specifico per eseguire i giri esatti misurati. Il Dottor Lung è stato orgoglioso di riferire che l'intervento di Philip era stato un successo.

"Nel caso di Philip, è stato piuttosto interessante perché non solo volevo aprire le sue vie aeree, ma volevo anche migliorare la sua simmetria (facciale). Prima dell'intervento, abbiamo sviluppato un piano chirurgico virtuale, quindi sapevo cosa avremmo potuto ottenere prima di iniziare l'intervento. Abbiamo fornito un video di simulazione chirurgica ai genitori di Philip in modo che potessero osservare effettivamente cosa sarebbe successo prima che iniziassimo l'intervento. Sono rimasti estremamente colpiti", afferma il Dott. Lung.

Dopo aver esaminato il piano chirurgico e posto delle domande, Wilhelmine era pronta ad affrontare la Sindrome di Goldenhar con suo figlio. Era fiduciosa che la procedura chirurgica potesse migliorare la sua struttura facciale e, soprattutto, la sua qualità di vita.

Diamo uno sguardo all'interno di una placca di ricostruzione della mandibola

Diamo uno sguardo all'interno di una placca di ricostruzione della mandibola

  

Un nuovo inizio

Wilhelmine tiene felicemente in braccio Philip mentre dice: "Ricordo di aver chiesto al Dottor Lung dopo l'intervento chirurgico: 'È davvero la sua mascella?' Philip ha un così bell'aspetto. Sono così impressionata dal fatto che ci sia così tanta nuova crescita ossea sul lato della mascella che mancava. Vedere tutto quello spazio nella parte posteriore della sua bocca è molto emozionante perché finalmente potrà respirare normalmente".

Anche Philip è contento del risultato. Alza lo sguardo su sua madre, sorridendo, mentre lei dice: "È molto più felice. È smagliante. Mangia due cucchiaini al giorno, il che è molto positivo, e fa molti progressi. Speriamo che la sua deglutizione continui a migliorare e che la sua gola continui a funzionare bene in modo che possa mangiare sempre di più per bocca. Questo è il nostro obiettivo!"

È stato un lungo viaggio per Philip ma grazie al supporto di sua madre e alle capacità del suo team chirurgico, ha avuto la possibilità di un nuovo inizio.

Philip dopo l'intervento con il fratello e le sorelle

Philip dopo l'intervento con il fratello e le sorelle

  

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