21-Jul-2021
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Mother holding baby's hand
Madre e hijo se enfrentan al síndrome de Goldenhar
Un estudio de 2020 estima que el 4 % de la población mundial (es decir, 300 millones de personas) viven con una enfermedad rara. 1 Philip es uno de ellos; un bebé que vive con una enfermedad congénita conocida como el síndrome de Goldenhar.

  

  

Ningún padre está preparado para escuchar que su bebé recién nacido tiene una enfermedad rara; cuando la familia Sadlier tuvo a su cuarto hijo, el diagnóstico los dejó en shock. Cuando la madre de Philip, Wilhelmine, se enteró por primera vez de que su hijo Philip tenía el síndrome de Goldenhar, tenía muchas preguntas y ninguna respuesta. "¿Qué era el síndrome de Goldenhar?" y "¿Con quién puedo hablar sobre el plan de tratamiento?" son dos de las que vinieron a la cabeza. Angustiada por la incapacidad para comer y por el preocupante desarrollo facial de su hijo, se puso en contacto con su pediatra para pedirle orientación. El pediatra le recomendó al Dr. Kevin Lung, un cirujano oral y maxilofacial pediátrico con 27 años de experiencia en el tratamiento de casos craneofaciales complejos.

Wilhelmine le agradeció la recomendación, aunque también le preocupaba el resto de la familia. La familia Sadlier vive en un pueblo remoto del norte de Canadá. Para conseguir que Philip recibiera el mejor tratamiento, él y su madre tuvieron que pasar varios meses lejos del resto del núcleo familiar, viajando a varios hospitales en plena pandemia de la COVID-19; todo para que recibiera la atención necesaria.

Philip conoció al Dr. Lung y sus colegas, expertos en el campo de la cirugía oral y maxilofacial, en un hospital (Strollery Children's Hospital) en Alberta, Canadá. El equipo de atención médica se puso manos a la obra rápidamente para crear un plan de tratamiento para una de las enfermedades más raras del mundo.

Wilhelmine se enteró de que el síndrome de Goldenhar es una afección congénita poco común que puede afectar al desarrollo de la vista, el oído, la nariz, la garganta, la mandíbula o la columna.2

Después de una exploración física y de revisar el TAC de Philip, el Dr. Lung le diagnosticó una microsomía hemifacial, una afección en la que los tejidos de un lado de la cara están subdesarrollados. En el caso de Philip, el lado derecho de la mandíbula y la garganta eran los que estaban subdesarrollados, lo que hacía más difícil respirar y comer.

El Dr. Lung recuerda el diagnóstico inicial. "Me pidieron que evaluara a Philip por la insuficiencia respiratoria (dificultad para respirar) que presentaba. Después de hablarlo con el equipo craneofacial y discutir el diagnóstico con los padres, consideramos que una distracción mandibular sería lo que más le ayudaría a mejorar".

Signos y síntomas comunes del síndrome de Goldenhar 3

  • Labio o paladar hendidos
  • Dificultad para comer
  • Dificultad para respirar
  • Anomalías otorrinas, como un oído parcialmente formado o uno totalmente ausente
  • Crecimientos en los ojos, también conocidos como tumores epibulbares
  • Perdida auditiva
  • Trastorno del habla
  • Mandíbula, pómulo o hueso de la sien subdesarrollados

  

Un tratamiento para una de las enfermedades más raras del mundo.

La distracción mandiblular es un procedimiento quirúrgico que puede aumentar la longitud de la mandíbula. El Dr. Lung comenzó la distracción usando el distractor mandibular pediátrico (DMP) con mecanismo antirretroceso de Stryker, una herramienta que ayudaría a alargar la mandíbula inferior de Philip. Al fijar el distractor lineal a la mandíbula de Philip y girarlo lentamente de medio milímetro a un milímetro diarios, el Dr. Lung consiguió abrir las vías respiratorias de Philip. Al igual que los expansores de paladar utilizados en ortodoncia, los padres pueden usar un pequeño extremo del distractor en un momento dado para realizar los giros con la medición exacta con la ayuda de un destornillador especial. El Dr. Lung tuvo el placer de informarles de que la cirugía de Philip había sido todo un éxito.

"El caso de Philip fue bastante interesante, porque no solo quería abrir sus vías respiratorias, sino que también buscaba mejorar su simetría (facial). Antes de la cirugía, diseñamos un plan quirúrgico virtual para que yo tuviera claro antes de operar hasta dónde podíamos llegar. Antes de la cirugía, a los padres de Philip les facilitamos un video de simulación quirúrgica para que pudieran ver cómo iba a transcurrir todo. Quedaron muy impresionados", cuenta el Dr. Lung.

Una vez visto el plan quirúrgico y tras resolver sus dudas, Wilhelmine ya estaba lista para plantarle cara al síndrome de Goldenhar con su hijo. Tenía la esperanza de que el procedimiento quirúrgico pudiera mejorar su estructura facial y, más importante aún, su calidad de vida.

Vista del interior de una placa de reconstrucción mandibular

Vista del interior de una placa de reconstrucción mandibular

  

Un nuevo comienzo

Feliz y con Philip en su regazo, Wilhelmine cuenta: "Recuerdo haberle preguntado al Dr. Lung después de la cirugía: ¿así es su mandíbula de verdad?". Philip parece estar tan bien. Estoy impresionada de la cantidad de hueso nuevo que ha crecido en el lado de la mandíbula que le faltaba. Ver todo ese espacio en el fondo de su boca me emociona, porque por fin puede respirar con normalidad".

Philip también está contento con el resultado. Mira a su madre, sonriendo, mientras ella dice: "Se nota que está mucho más contento. Está creciendo bien. Ahora ya come dos pequeñas cucharadas al día, lo cual es muy buena señal y un gran avance. Esperamos que su deglución y su garganta sigan mejorando para que cada vez pueda comer con más frecuencia por la boca. ¡Ese es el objetivo!".

Philip ha recorrido mucho camino para llegar hasta aquí, pero gracias al apoyo de su madre y a la profesionalidad de su equipo quirúrgico ahora tiene toda la vida por delante.

Philip, después de la cirugía, con su hermano y sus hermanas.

Philip, después de la cirugía, con su hermano y sus hermanas.

  

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