21-Jul-2021
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Mother holding baby's hand
母亲和儿子患上了 Goldenhar 综合征
2020年的一项研究估计,全世界有4%的人口,即3亿人患有罕见疾病。1婴儿Philip就是其中之一,患有一种叫做Goldenhar综合征的先天性疾病。

  

  

没有父母愿意听到他们的新生婴儿患有罕见的疾病,因此当萨德尔家有了第四个孩子时,诊断结果令人震惊。 当菲利普的母亲 Wilhelmine 第一次得知她的儿子菲利普患有Goldenhar (戈登哈) 综合症时,她有很多问题,却没有答案。 “什么是Goldenhar综合征?”她想起了“关于治疗计划,我该和谁谈谈?”。 她为他无法进食和面部发育问题而苦恼,于是向他的儿科医生寻求支持。 儿科医生推荐Kevin Lung医生,他是一名儿科口腔颌面外科医生,在治疗复杂颅面病例方面有27年的经验。

Wilhelmine 很感谢他的推荐,但也很关心家里的其他人。 Sadlier一家住在加拿大北部的一个偏远城镇,因此为了确保Philip得到最好的治疗,他和他的母亲不得不离开家人几个月,在新冠疫情期间前往几家医院,以便他能够得到必要的护理。

Philip在加拿大阿尔伯塔省的一家医院(Strollery 儿童医院)会见了Lung博士和他的同事,他们是口腔颌面外科领域的专家。 医疗团队迅速为世界上最罕见的疾病之一制定了治疗计划。

Wilhelmine了解到Goldenhar综合征是一种罕见的先天性疾病,可影响眼、耳、鼻、喉、颌或脊柱的发育。.2

在进行身体评估和回顾Philip的CT扫描后,Lung医生诊断他患有半面部微粒症 ----– 一种面部一侧组织发育不全的疾病。 在菲利普的案例中,他的右下颌和喉咙发育不全,导致呼吸和进食困难。

Lung 医生回忆起最初的诊断。 “关于菲利普,我被要求根据他的呼吸功能不全(呼吸困难)来诊断他。 在与颅面小组合作并与父母讨论诊断后,我们认为下颌骨牵张术可以取得最大的改善。'.

Goldenhar 综合症的常见体征和症状3

  • 唇裂和/或上颚
  • 进食困难
  • 呼吸困难
  • 耳朵异常,如部分形成或完全缺失的耳朵
  • 眼睛上的生长物,也称为眼球外肿瘤
  • 听力丧失
  • 言语障碍
  • 下颌、颧骨和/或太阳穴骨发育不全

  

治疗世界上最罕见的疾病之一

下颌骨牵张术是一种可以增加颌骨长度的外科手术。 Lung 博士开始使用Stryker 儿童下颌牵张器(PMD)进行牵张,该牵张器带有抗反转机构 –--- 一种旨在帮助拉长菲利普下颌的工具。 通过将线性牵张器固定在Philip的下颌骨上,并每天缓慢转动半毫米到一毫米,Lung 医生能够打开 Philip 的气道。 与正畸中使用的腭扩张器类似,家长可以接触到牵张器的一小头,在指定时间使用专用螺丝刀进行精确的旋转测量。 Lung 医生自豪地报告说,菲利普的手术是成功的。

对菲利普来说,这很有趣,因为我不仅想打开他的气道,还想改善他的(面部)对称性。 手术前,我们制定了一个虚拟的手术计划,所以我在手术前就知道我们能达到什么目的。 我们给菲利普的父母提供了一个手术模拟视频,这样他们就可以在我们做手术之前看到将会发生什么。 “他们印象非常深刻",Lung 医生说。

在回顾了手术计划并提出问题后,Wilhelmine 准备和她的儿子一起接受 Goldenhar (戈登哈尔) 综合征。 她希望手术能改善她儿子的面部结构,最重要的是改善她儿子的生活质量。

下颌骨重建钢板内的观察

下颌骨重建钢板内的观察

  

新的开始

Wilhelmine 高兴地抱着菲利普说,“我记得在手术后问过 Lung 医生,”那真的是他的下巴吗?” 菲利普看起来很好。 给我留下了及其深刻的印象的是,他的缺失的下颚一侧有这么多新的骨头生长出来。 看到他口腔后部的所有空间是非常令人兴奋的,因为他终于可以正常呼吸了。

菲利普对结果也很满意。 他抬头看着他的母亲,微笑着,她说,“他太快乐了"。 他正在茁壮成长。 他每天吃两茶匙,这很好,而且进步很大。 我们希望他的吞咽情况不断好转,喉咙状况不断改善,这样他就可以用嘴吃得越来越多。 这是我们的目标!

这对菲利普来说是一段漫长的旅程,但多亏了他母亲的支持和外科团队的技能,他有了一个新的开始。

菲利普和他的兄弟姐妹做了手术。

菲利普和他的兄弟姐妹做了手术。

  

会见菲利普