没有父母愿意听到他们的新生婴儿患有罕见的疾病,因此当萨德尔家有了第四个孩子时,诊断结果令人震惊。 当菲利普的母亲 Wilhelmine 第一次得知她的儿子菲利普患有Goldenhar (戈登哈) 综合症时,她有很多问题,却没有答案。 “什么是Goldenhar综合征?”她想起了“关于治疗计划,我该和谁谈谈?”。 她为他无法进食和面部发育问题而苦恼,于是向他的儿科医生寻求支持。 儿科医生推荐Kevin Lung医生,他是一名儿科口腔颌面外科医生,在治疗复杂颅面病例方面有27年的经验。
Wilhelmine 很感谢他的推荐,但也很关心家里的其他人。 Sadlier一家住在加拿大北部的一个偏远城镇,因此为了确保Philip得到最好的治疗,他和他的母亲不得不离开家人几个月,在新冠疫情期间前往几家医院,以便他能够得到必要的护理。
Philip在加拿大阿尔伯塔省的一家医院(Strollery 儿童医院)会见了Lung博士和他的同事,他们是口腔颌面外科领域的专家。 医疗团队迅速为世界上最罕见的疾病之一制定了治疗计划。
在进行身体评估和回顾Philip的CT扫描后,Lung医生诊断他患有半面部微粒症 ----– 一种面部一侧组织发育不全的疾病。 在菲利普的案例中,他的右下颌和喉咙发育不全,导致呼吸和进食困难。
Lung 医生回忆起最初的诊断。 “关于菲利普,我被要求根据他的呼吸功能不全(呼吸困难)来诊断他。 在与颅面小组合作并与父母讨论诊断后,我们认为下颌骨牵张术可以取得最大的改善。'.
Goldenhar 综合症的常见体征和症状3
下颌骨牵张术是一种可以增加颌骨长度的外科手术。 Lung 博士开始使用Stryker 儿童下颌牵张器(PMD)进行牵张,该牵张器带有抗反转机构 –--- 一种旨在帮助拉长菲利普下颌的工具。 通过将线性牵张器固定在Philip的下颌骨上,并每天缓慢转动半毫米到一毫米,Lung 医生能够打开 Philip 的气道。 与正畸中使用的腭扩张器类似,家长可以接触到牵张器的一小头,在指定时间使用专用螺丝刀进行精确的旋转测量。 Lung 医生自豪地报告说,菲利普的手术是成功的。
对菲利普来说,这很有趣,因为我不仅想打开他的气道,还想改善他的(面部)对称性。 手术前,我们制定了一个虚拟的手术计划,所以我在手术前就知道我们能达到什么目的。 我们给菲利普的父母提供了一个手术模拟视频,这样他们就可以在我们做手术之前看到将会发生什么。 “他们印象非常深刻",Lung 医生说。
在回顾了手术计划并提出问题后,Wilhelmine 准备和她的儿子一起接受 Goldenhar (戈登哈尔) 综合征。 她希望手术能改善她儿子的面部结构,最重要的是改善她儿子的生活质量。
下颌骨重建钢板内的观察
Wilhelmine 高兴地抱着菲利普说,“我记得在手术后问过 Lung 医生,”那真的是他的下巴吗?” 菲利普看起来很好。 给我留下了及其深刻的印象的是,他的缺失的下颚一侧有这么多新的骨头生长出来。 看到他口腔后部的所有空间是非常令人兴奋的,因为他终于可以正常呼吸了。
菲利普对结果也很满意。 他抬头看着他的母亲,微笑着,她说,“他太快乐了"。 他正在茁壮成长。 他每天吃两茶匙,这很好,而且进步很大。 我们希望他的吞咽情况不断好转,喉咙状况不断改善,这样他就可以用嘴吃得越来越多。 这是我们的目标!
这对菲利普来说是一段漫长的旅程,但多亏了他母亲的支持和外科团队的技能,他有了一个新的开始。
菲利普和他的兄弟姐妹做了手术。
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