21-Jul-2021
Mother holding baby's hand
Madre e hijo afrontan el síndrome de Goldenhar
Un estudio de 2020 estima que el 4 % de la población, o 300 millones de personas, viven con una enfermedad poco común en todo el mundo.1 El bebé Philip es uno de ellos y vive con una afección congénita llamada síndrome de Goldenhar.

  

  

Ningún padre está preparado para escuchar que su hijo recién nacido tiene una enfermedad poco común, por eso cuando la familia Sadlier tuvo a su cuarto hijo, el diagnóstico fue muy impactante. Cuando la madre de Philip, Wilhelmine, se enteró de que su hijo tenía el síndrome de Goldenhar, surgieron muchas preguntas y ninguna respuesta. "¿Qué es el síndrome de Goldenhar?" y "¿con quién debo hablar sobre un plan de tratamiento?" fueron algunas de las preguntas que vinieron a su mente. Angustiada por la imposibilidad de su hijo para comer y el preocupante desarrollo facial, se contactó con el pediatra en busca de apoyo. El pediatra le recomendó que realizara una consulta con el Dr. Kevin Lung, un cirujano oral y maxilofacial pediátrico con 27 años de experiencia en el tratamiento de casos craneofaciales complejos.

Wilhelmine agradeció la recomendación, pero estaba preocupada por el resto de la familia. La familia Sadlier vive en un pueblo alejado en el norte de Canadá, por lo que para asegurarse de que Philip recibiera el mejor tratamiento disponible, él y su madre tuvieron que pasar meses lejos del resto de la familia, viajando a varios hospitales durante la pandemia por COVID-19, a fin de que el niño pudiera recibir los cuidados necesarios.

Philip conoció al Dr. Lung y sus colegas, expertos en el campo de la cirugía oral y maxilofacial, en un hospital (Strollery Children's Hospital) en Alberta, Canadá. El equipo de atención médica trabajó rápidamente para diseñar un plan de tratamiento para una de las enfermedades más raras del mundo.

Wilhelmine se enteró de que el síndrome de Goldenhar es una afección congénita poco común que puede afectar el desarrollo del ojo, oído, nariz, garganta, mandíbula o columna vertebral.2

Después de realizar una exploración física y revisar la tomografía computarizada de Philip, el Dr. Lung le diagnosticó una microsomía hemifacial, una afección en la que los tejidos de un lado de la cara están subdesarrollados. En el caso de Philip, el lado derecho de la mandíbula y la garganta estaba subdesarrollado, lo que le causaba dificultades para respirar y comer.

El Dr. Lung recuerda el diagnóstico inicial. "En el caso de Philip, me pidieron que lo diagnosticara por su insuficiencia respiratoria (dificultad para respirar). Después de trabajar con el equipo craneofacial y analizar el diagnóstico con los padres, llegamos a la conclusión de que con una distracción mandibular podríamos lograr una mejora considerable".

Signos y síntomas frecuentes del síndrome de Goldenhar3

  • Labio leporino o hendidura del paladar
  • Dificultad para comer
  • Dificultad para respirar
  • Anomalías del oído, como un oído parcialmente formado o ausente por completo
  • Crecimientos en los ojos, también llamados tumores epibulbares
  • Pérdida de la audición
  • Deterioro del habla
  • Mandíbula, pómulo o hueso temporal subdesarrollados

  

Un tratamiento para una de las enfermedades más raras del mundo

La distracción mandiblular es un procedimiento quirúrgico que puede aumentar la longitud de la mandíbula. El Dr. Lung llevó a cabo este procedimiento aplicando el método de Stryker; es decir, utilizó el distractor mandibular pediátrico (PMD) con mecanismo antiretroceso, una herramienta diseñada para ayudar a prolongar la mandíbula inferior de Philip. Al fijar el distractor lineal a la mandíbula de Philip y girarlo lentamente de medio milímetro a un milímetro por día, el Dr. Lung logró abrir las vías respiratorias de Philip. Al igual que con los expansores de paladar que se emplean en ortodoncia, los padres pueden acceder a un extremo de este pequeño de distractor con la ayuda de un destornillador de especialidad, en un momento específico, para realizar los ajustes medidos exactos. El Dr. Lung estaba orgulloso de que el procedimiento quirúrgico de Philip fuera todo un éxito.

"El caso de Philip fue bastante interesante porque no solo quería abrir las vías respiratorias, sino que también quería mejorar la simetría (facial). Antes del procedimiento quirúrgico, diseñamos un plan quirúrgico virtual, por lo cual antes del procedimiento ya sabía lo que podíamos lograr. Antes de que lleváramos a cabo el procedimiento, les proporcionamos un video de una simulación del procedimiento quirúrgico a los padres de Philip para que pudieran ver lo que verdaderamente iba a suceder. Quedaron muy impresionados", comenta el Dr. Lung.

Después de revisar el plan quirúrgico y hacer algunas preguntas, Wilhelmine estaba lista para afrontar el síndrome de Goldenhar junto a su hijo. Tenía la esperanza de que el procedimiento quirúrgico pudiera mejorarle la estructura facial y, lo que es más importante, su calidad de vida.

Imagen del interior de una placa de reconstrucción mandibular

Imagen del interior de una placa de reconstrucción mandibular

  

Un nuevo comienzo

Wilhelmine sostiene felizmente en sus brazos a Philip mientras dice: "Recuerdo haberle preguntado al Dr. Lung después del procedimiento: '¿Es esa en realidad su mandíbula?' Philip se ve tan bien. Estoy tan impresionada de que haya tanto crecimiento de hueso nuevo en el lado de la mandíbula que le faltaba. Ver todo el espacio en la parte de atrás de su boca es muy emocionante porque finalmente puede respirar sin dificultad".

Philip también está contento con el resultado. Él mira a su madre, sonriendo, mientras ella dice: "Es mucho más feliz. Está progresando. Está comiendo dos cucharaditas al día, lo cual es muy bueno. Es un gran progreso. Esperamos que la deglución siga mejorando, al igual que la garganta, para que pueda comer por la boca con mayor frecuencia cada vez. ¡Ese es nuestro objetivo!"

Ha sido un largo camino para Philip, pero gracias al apoyo de su madre y las habilidades del equipo quirúrgico, hoy tiene un nuevo comienzo.

Philip después del procedimiento quirúrgico con su hermano y hermanas

Philip después del procedimiento quirúrgico con su hermano y hermanas

  

Les presentamos a Philip