Nenhum pai está preparado para saber que o seu bebé recém-nascido tem uma patologia rara, pelo que foi um choque quando a família Sadlier teve o seu quarto filho e receberam o diagnóstico. Quando Wilhelmine, a mãe de Philip, soube que o seu filho tinha síndrome de Goldenhar, tinha muitas perguntas e nenhuma resposta. 'O que era a síndrome de Goldenhar?' e 'Com quem devo falar sobre um plano de tratamento?' são ideias que lhe ocorreram. Perturbada com a incapacidade de comer e com o desenvolvimento facial problemático de Philip, Wilhelmine entrou em contacto com o pediatra para obter apoio. O pediatra recomendou o Dr. Kevin Lung, um cirurgião pediátrico oral e maxilofacial com 27 anos de experiência no tratamento de casos craniofaciais complexos.
Wilhelmine agradeceu a recomendação, mas o bem-estar do resto da família preocupou-a. A família Sadlier mora numa cidade remota no norte do Canadá. Por forma a garantir que Philip recebesse o melhor tratamento, ele e sua mãe tiveram que passar vários meses longe do resto da família, viajando para vários hospitais durante a pandemia COVID-19, para que Philip pudesse receber os cuidados necessários.
Philip foi apresentado ao Dr. Lung e aos seus colegas - especialistas na área de cirurgia oral e maxilofacial - num hospital (Strollery Children's Hospital) em Alberta, Canadá. A equipa de saúde trabalhou rapidamente para desenvolver um plano de tratamento para uma das doenças mais raras do mundo.
Depois de realizar uma avaliação física e rever a tomografia computorizada do Philip, o Dr. Lung diagnosticou uma microssomia hemifacial - uma condição em que os tecidos de um lado da face estão subdesenvolvidos. No caso de Philip, o lado direito do maxilar e da garganta estava subdesenvolvido, causando problemas com a respiração e alimentação.
O Dr. Lung lembra-se o diagnóstico inicial. 'No que diz respeito ao Philip, pediram-me que fizesse um diagnóstico com base na sua insuficiência respiratória (dificuldade em respirar). Depois de trabalhar com a equipa craniofacial e discutir o diagnóstico com os pais, sentimos que a maior melhoria poderia ocorrer com uma distração mandibular'.
Sinais e sintomas comuns da síndrome de Goldenhar3
A distração mandiblular é um procedimento cirúrgico que pode aumentar o comprimento da mandíbula. O Dr. Lung começou a distração utilizando o Distrator Mandibular Pediátrico (PMD) com mecanismo antirreverso - uma ferramenta que se destina a ajudar a prolongar a mandíbula inferior do Philip. Fixando o distrator linear no maxilar de Philip e girando-o lentamente entre meio milímetro a um milímetro por dia, o Dr. Lung conseguiu abrir as vias respiratórias de Philip. À semelhança dos expansores de palato utilizados em ortodontia, uma pequena extremidade do distrator é acessível aos pais, que usam uma chave de parafusos especial num momento específico para realizar as rotações com as medidas exatas. O Dr. Lung orgulhou-se de afirmar que a cirurgia de Philip foi um sucesso.
'No caso do Philip, foi muito interessante, porque eu não só queria abrir as vias respiratórias, com também queria melhorar a simetria (facial). Antes da cirurgia, desenvolvemos um plano cirúrgico virtual para que eu soubesse antes da cirurgia o que poderíamos alcançar. Fornecemos um vídeo de simulação cirúrgica aos pais de Philip para que eles pudessem realmente ver o que iria acontecer antes de realizarmos a cirurgia. Eles ficaram extremamente impressionados', diz o Dr. Lung.
Depois de rever o plano cirúrgico e de colocar perguntas, a Wilhelmine estava pronta para enfrentar a síndrome de Goldenhar com o seu filho. Ela sentiu-se esperançosa de que o procedimento cirúrgico pudesse melhorar a estrutura facial de Philip e, ainda mais importante, a sua qualidade de vida.
Uma visão do interior de uma placa de reconstrução mandibular
A Wilhelmine segura Philip alegremente enquanto afirma: 'Lembro-me de perguntar ao Dr. Lung após a cirurgia: "Aquilo é mesmo o maxilar dele?" O Philip está com tão bom ar. Estou tão impressionada com o grau de crescimento de osso novo no lado do maxilar que estava ausente. Poder ver todo o espaço no fundo da boca é muito emocionante, porque significa que ele finalmente consegue respirar normalmente'.
O Philip também está feliz com o resultado. Ele olha para a mãe, a sorrir, enquanto ela diz: 'Ele está muito mais feliz. Ele está a desenvolver-se muito bem. Come duas colheres de chá por dia, o que é muito bom e representa um grande progresso. Esperamos que a sua deglutição continue a desenvolver-se e que a sua garganta continue a melhorar para que possa comer cada vez mais pela boca. Esse é o nosso objetivo!'
Foi uma longa jornada para Philip, mas graças ao apoio da sua mãe e às competências da equipa cirúrgica, ele tem um novo começo pela frente.
O Philip no pós-operatório com seu irmão e as suas irmãs
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